Zinātnieki tikko atklāja visu laiku vispilnīgāko cilvēka genomu, un tas ir brīnišķīgs

(Sangharsh Lohakare/Unsplash)

Zinātnieki ir aizpildījuši miljoniem trūkstošo cilvēka DNS fragmentu, iegūstot vispilnīgāko, bez spraugām jebkad radīto cilvēka genoma secību, izņemot vienu sīku hromosomu.

Šis varoņdarbs, ko nodrošina arvien pilnveidotās genoma sekvencēšanas tehnoloģijas un vairāk nekā 100 zinātnieku konsorcijs, nosaka jaunu etalonu cilvēka ģenētiskās daudzveidības izpratnei visā tās krāšņumā.

Komanda procesa laikā ir arī izlabojusi tūkstošiem strukturālu kļūdu mūsu iepriekšējā vispilnīgākajā atsauces genomā. Sasniegumu nevar novērtēt par zemu: tam ir milzīgs potenciāls, lai labāk izprastu cilvēka evolūciju un slimības.



'Patiesi pabeigt cilvēka genoma secību bija kā uzlikt jaunu brilles.' saka bioinformātiķis Adams Filipijs no ASV Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta.

'Tagad, kad mēs visu skaidri redzam, esam soli tuvāk izpratnei, ko tas viss nozīmē.'

Kopš palaišanas Cilvēka genoma projekts Pirms vairāk nekā 30 gadiem tika iegūtas ģenētiskās sekvencēšanas tehnoloģijas un datu apstrādes cauruļvadi ātrāk, lētāk un precīzāk , ļaujot pētniekiem katru gadu ņemt paraugus, sekvencēt un salīdzināt vairāk genomu.

Taču jaunākajā atsauces secībā, ko zinātnieki izmanto kā veidni, lai apkopotu tikko sekvencētus DNS paraugus, joprojām trūka milzīgu DNS gabalu, kas veido aptuveni 8 procentus no cilvēka genoma.

Tagad zinātnieki ir apkopojuši tās cilvēka genoma daļas, kuras jau sen ir bijušas “nesekvencējamas”, lai apkopotu līdz šim vispilnīgāko atsauces genomu, daloties ar saviem atklājumiem sešu rakstu krājumā, kas publicēts žurnālā. Zinātne .

Herkules izpētes darbs cilvēka genomam pievieno aptuveni 200 miljonus bāzes pāru ģenētiskās informācijas, kas ir pilna hromosomas vērtība. Lielākā daļa no tām atrodas telomēri , aizsargvāciņi katras hromosomas galā un blīvajās hromosomu vidusdaļās, t.s. centromēri .

'Visbeidzot, no gala līdz galam, telomērs līdz telomēram, mums ir genoma kopums, ko varam aplūkot.' saka Vinstons Timps, Džona Hopkinsa universitātes biomedicīnas inženieris.

Ir mežonīgi domāt, ka cilvēka genomā bija tik daudz robu, kādu mēs to zinājām; miljoniem trūkstošo bāzu, patiesībā. Taču tas runā par mūsu šūnās saspiesto DNS, kas kodē katru intīmo dzīves detaļu, valdzinošo skaistumu un milzīgo sarežģītību.

'Mēs esam ieguvuši milzīgu izpratni par cilvēka bioloģiju un slimībām, jo ​​mums ir aptuveni 90 procenti no cilvēka genoma,' saka bioinformātiķis Deivids Hauslers no Kalifornijas Universitātes (UC) Santakrusas Genomikas institūta.

'Bet bija daudzi svarīgi aspekti, kas bija slēpti, ārpus zinātnes redzesloka, jo mums nebija tehnoloģiju, lai nolasītu šīs genoma daļas.'

Zinātnieki pirmo reizi kartēja cilvēka genomu pirms gadu desmitiem, saliekot kopā un pārklājot DNS “īsus nolasījumus”, kas vienlaikus tvēra tikai vairākus simtus bāzu. Pēc tam ilgi lasītā secība ļāva viņiem izprast iepriekš 'nesalasāmus' atkārtotus DNS gabalus, kas ilgi bija pretrunā pētniecībai.

'Šīs cilvēka genoma daļas, kuras mēs neesam varējuši pētīt vairāk nekā 20 gadus, ir svarīgas mūsu izpratnei par genoma darbību, ģenētiskajām slimībām un cilvēku daudzveidību un evolūciju.' saka UC Santa Cruz ģenētiķe Karena Miga, kura vadīja pētnieku konsorciju.

Cilvēka genoma sekvencēšanas metodes. ( NIH )

Jaunais “bez atstarpes” genoms, kurā tagad ir vairāk nekā 3 miljardi bāzu, varētu arī parādīt, kā hromosomu pāri tiek izjaukti un sadalīti bez aizķeršanās, tā saukto lecošo gēnu mehānika, kas lēkā ap genomu, un, iespējams, - izšķiroša nozīme gariem dublējošas DNS posmiem.

'Atverot šīs jaunās genoma daļas, mēs domājam, ka būs ģenētiska variācija, kas veicinās daudzas dažādas pazīmes un slimību risku.' saka evolūcijas biologs Rajiv McCoy no Džona Hopkinsa universitātes. Taču viņš piebilst: “Šajā ir tāds aspekts, ka mēs vēl nezinām to, ko nezinām”.

Tā vietā, lai būtu mozaīka ar sekvencēm, kas apkopotas no vairākiem indivīdiem, jaunizveidotais atsauces genoms tika salikts, izmantojot īpaša veida šūnu līniju, kurai ir divas identiskas katras hromosomas kopijas (atšķirībā no vairuma cilvēka šūnu, kurām ir divas nedaudz atšķirīgas kopijas).

Tas nozīmē, ka vēl ir daudz darāmā, lai pabeigtu atsauces genomu (joprojām ir jāpabeidz Y hromosoma), taču grupa tuvojas tam, lai beidzot noteiktu katra cilvēka DNS nukleotīda sekvencēšanu.

Lai gan pētnieki ļoti cer, ka gandrīz pilnīgais genoms, saukts par T2T-CHM13, varētu pavērt ceļu uz iekļaujošāku cilvēku daudzveidības atspoguļojumu, joma kopumā joprojām cīnās ar to, kā atrisināt problēmu. vēsturiskās netaisnības genoma zinātnē un ģenētisko pētījumu daudzveidības trūkums kas draud ar saasināt atšķirības veselības aprūpē .

Tomēr zinātnieku komandas jau ir izmantojušas gandrīz pilnīgu atsauces secību, lai atklātu vairāk nekā 2 miljonus nezināmi varianti cilvēka genomā, un tas viss bagātinās mūsu izpratni par to, kā individuālas ģenētiskās atšķirības var veicināt noteiktas slimības.

Protams, laiks rādīs, vai personalizētā medicīna patiešām attaisnos savus solījumus nodrošināt pieejamu, mērķtiecīgu ārstēšanu, pamatojoties uz indivīda ģenētisko uzbūvi, taču pētnieki ir satraukti.

'Nākotnē, kad kādam tiks sekvenēts genoms, mēs varēsim identificēt visus viņa DNS variantus un izmantot šo informāciju, lai labāk vadītu viņu veselības aprūpi.' saka Filipija.

Pētījums tika publicēts Zinātne .

Populārākas Kategorijas: Fizika , Tech , Sabiedrību , Veselība , Viedoklis , Skaidrotājs , Cilvēkiem , Daba , Neklasificēts , Dabu ,

Par Mums

Neatkarīgu, Pārbaudītu Faktu Publicēšana Par Veselību, Telpu, Dabu, Tehnoloģijām Un Vidi.